La sindrome di Down è una
malformazione congenita dovuta ad un'anomalia cromosomica, infatti nella persona
si riscontra la presenza di 3 cromosomi 21 anziché 2. Si parla di
Trisomia 21 libera o Trisomia da non disgiunzione se il
cromosoma "in più" fluttua libero; questa è la modalità più comune per la
nascita di un bambino down. La Trisomia da traslocazione si
verifica invece quando il cromosoma 21 "in più" è legato ad un altro cromosoma.
Una forma ancora più rara di Sindrome Down è rappresentata dalla
Trisomia a Mosaico, in cui nello stesso individuo sono presenti
cellule di due tipi diversi e cioè alcune con 46 ed altre con 47
cromosomi.
Una persona con Sindrome
di Down presenta fin dalla nascita delle lievi anomalie del cranio, del volto,
delle orecchie e delle mani, talvolta associate ad una modesta riduzione del
tono muscolare. A queste anomalie si associano un modesto deficit
dell'accrescimento, un ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio ed un
ritardo mentale moderato o severo.
Oggi è noto che la
maggior parte delle caratteristiche fenotipiche, fatta eccezione per il ritardo
mentale e l’ipotonia, sono variabili e possono addirittura non essere presenti.
Tra il 30% e il 60% delle
persone con sindrome di Down, è affetto da cardiopatie congenite, in particolare
da difetti dei cuscinetti endocardiaci.
Una caratteristica
neurologica peculiare è la degenerazione del sistema nervoso, che configura un
quadro clinico simile alla malattia di Alzheimer. Questa patologia colpisce una
parte delle persone con sindrome di Down dopo i 35 anni.
I problemi di salute
nelle persone Down in età adulta comprendono, in ordine crescente: anomalie
cardiache congenite e acquisite (30%), malattie polmonari croniche (30%),
epilessia (37%), demenza presenile tipo Alzheimer (42%), osteoporosi con
conseguente frattura delle ossa lunghe (50%), deficit sensoriali acquisiti (50%)
e problemi comportamentali (50%), perdita delle abilità cognitive (55%-75%).
(van Allen MI, 1999)
L’analisi della
disabilità determinata dalla Sindrome di Down è stata realizzata attraverso la
definizione di alcune tappe fondamentali che individuano il percorso di vita: la
prevalenza alla nascita e la morbosità ospedaliera. Sono queste delle fasi
fondamentali che consentono di cogliere i differenziali fra persone affette
dalla patologia e non.
L’ottica di analisi è
prevalentemente demo-sanitaria, anziché sociale: in questo secondo caso,
infatti, sarebbe necessario fare riferimento ad altre tappe fondamentali:
l’ingresso nella scuola, la transizione dal mondo della scuola a quello del
lavoro, la transizione dal mondo del lavoro al pensionamento. Adottare questo
approccio di analisi sarebbe estremamente interessante anche per le altre
tipologie di disabilità causate da malformazioni congenite; tuttavia non è quasi
mai possibile a causa della carenza di dati.
La prevalenza alla
nascita viene misurata considerando il rapporto tra i casi accertati di sindrome
di Down (nati vivi) ed il totale dei nati vivi. Occorre tener presente che una
percentuale rilevante di casi di sindrome di Down sono individuati attraverso la
diagnosi prenatale e conseguentemente le gravidanze interessate non vengono
portate a termine.
I dati vengono tratti
dalle Schede di Dimissione Ospedaliere (SDO) la cui compilazione è obbligatoria
nel caso di neonati che presentano delle patologie. La rilevazione è quindi
totale ed i dati qui presentati si riferiscono all'anno 1999.
Il tasso di prevalenza
stimato è di 10,3 per 10.000 nati, con un valori più bassi nel Centro (8,3 per
10.000 nati) e più alti al Nord (11,1 per 10.000 nati). Le differenze
geografiche risentono di due fattori: la diagnosi prenatale e la struttura per
età della popolazione. La diffusione dei centri di diagnosi prenatale e il
ricorso alle interruzione di gravidanza, a seguito della diagnosi della sindrome
di Down, sono piuttosto eterogenei nel territorio nazionale [Registri regionali
italiani delle malformazioni congenite, ICBDMS 1998]. Ad esempio, in Emilia
Romagna e in Toscana per ogni 10 gravidanze portate a termine, con diagnosi di
sindrome di Down, si verificano 16 interruzioni di gravidanza. Nel Triveneto la
proporzione scende a 8 interruzioni ogni 10 nascite, mentre in Campania sono
circa 6 interruzioni di gravidanza per 10 nascite. L’occorrenza della sindrome
di Down è correlata con l’età materna, ovvero aumenta al crescere dell’età
materna in particolare a partire dai 35 anni di età. Per tale motivo la stima
della prevalenza è influenzata dalle diverse strutture per età e fertilità delle
donne nelle varie regioni. Purtroppo i dati delle SDO non permettono di
conoscere l’età materna e quindi di standardizzare le misure di
prevalenza.
Le persone affette dalla
sindrome di Down presentano con maggior frequenza una serie di patologie quali:
cardiopatie, degenerazione del sistema nervoso, ipotonia e ritardo mentale. È
interessante valutarne la morbosità durante le fasi della vita. Attraverso i
dati delle SDO è possibile analizzare la morbosità che comporta un ricovero
ospedaliero. Essi forniscono informazioni sia sulla patologia principale della
dimissione che sulle altre patologie accertate durante il ricovero. I dati si
riferiscono ai ricoveri e pertanto lo stesso individuo può apparire più volte in
un anno nel computo dei ricoveri, presentando diverse diagnosi.
Nel 1998 i ricoveri
effettuati da persone con sindrome di Down sono stati 6.273, mentre nel 1999
sono saliti a 6.784.
I ricoveri sono stati
raggruppati secondo le 24 Categorie Diagnostiche Principali, risultato di una
classificazione delle diagnosi secondo il sistema o organo interessato. Nel
36,7% dei casi la sindrome di Down è stata riportata come diagnosi principale.
Tale percentuale è più elevata nei primi anni di vita e tende a diminuire nelle
età adulte. Le categorie diagnostiche per le quali sono più frequenti i
ricoveri, ad esclusione dei problemi legati ai disturbi mentali, sono,
nell’ordine: il sistema circolatorio, l’apparato respiratorio,
orecchio-naso-gola, il sistema nervoso e l'apparato digerente e il sistema
endocrino. Tuttavia il peso delle diverse cause di ricovero varia
considerevolmente nelle varie classi di età per cui prevalgono le patologie
cardiache e quelle del sistema respiratorio nelle età estreme, mentre sono
frequenti nelle età intermedie i problemi otorinolaringoiatrici e i disturbi del
sistema nervoso. In particolare nel primo anno di vita, in cui avvengono il
23,4% dei ricoveri, sono spesso i problemi cardiaci che determinano il ricovero
stesso, essendo le malformazioni cardiache congenite frequentemente associate
alla sindrome di Down.